Mukopolisacharydozy U Kotów

2025 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2025-01-24 12:41

Zaburzenia metaboliczne spowodowane niedoborem enzymów lizomalnych u kotów

Mukopolisacharydozy to grupa zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się akumulacją GAG (glikozoaminoglikanów lub mukopolisacharydów) w wyniku upośledzenia funkcji enzymów lizosomalnych. To właśnie mukopolisacharydy pomagają w budowie kości, chrząstek, skóry, ścięgien, rogówki oraz płynu odpowiedzialnego za smarowanie stawów.

Koty domowe krótkowłose i syjamskie są predysponowane do mukopolisacharydoz.

Objawy i typy

• karłowatość
• Ciężka choroba kości
• Choroba zwyrodnieniowa stawów (DJD), w tym częściowe zwichnięcie stawu biodrowego
• Strukturalna deformacja twarzy
• Powiększona wątroba
• Zmętnienie oka

Przyczyny

Mukopolisacharydozy to anomalia genetyczna. Jednak chów wsobny zwiększa ryzyko, zwłaszcza jeśli w rodzinie obecny jest wadliwy gen.

Diagnoza

Będziesz musiał podać dokładną historię zdrowia swojego kota, w tym początek i charakter objawów. Następnie wykona pełne badanie fizykalne, profil biochemiczny, analizę moczu i pełną morfologię krwi (CBC). Testy te mogą ujawnić cenne informacje dla wstępnej diagnozy, w tym obecność charakterystycznych ziarnistości w neutrofilach i monocytach (rodzaje białych krwinek). Weterynarz Twojego zwierzaka pobierze również próbkę z innych miejsc ciała i narządów – takich jak wątroba, szpik kostny, stawy i węzły chłonne – do dalszej analizy.

Ostateczna diagnoza jest jednak zazwyczaj dokonywana poprzez pomiar poziomu enzymów lizosomalnych we krwi lub wątrobie. Tymczasem zdjęcia rentgenowskie kości ujawnią zmniejszoną gęstość kości i inne nieprawidłowości związane z kośćmi i stawami.

Leczenie

Jeśli przeszczep szpiku kostnego zostanie przeprowadzony w młodym wieku, kot może być w stanie żyć „prawie normalnego” życia. Jednak to leczenie jest drogie, zagrażające życiu i niezbyt pomocne w dojrzałym wieku. Do przeszczepu szpiku potrzebny jest również zdrowy dawca.

Enzymatyczna terapia zastępcza jest skuteczna u kotów z mukopolisacharydozami, ale to również jest drogie i nie jest szeroko stosowane u zwierząt. Tymczasem uważa się, że terapia genowa jest skuteczną metodą leczenia i jest oceniana pod kątem leczenia zarówno u ludzi, jak i zwierząt.

Życie i zarządzanie

Ogólne rokowanie u kotów po przeszczepieniu szpiku kostnego jest zwykle dobre. Jednak wraz z wiekiem kot będzie miał różne problemy, w tym problemy z jedzeniem. Dlatego będą wymagały bardziej miękkich i łatwych do spożycia pokarmów. Koty z mukopolisacharydozami są również podatne na infekcje i mogą wymagać antybiotykoterapii.

Ze względu na genetyczny charakter tej grupy schorzeń, Twój lekarz weterynarii będzie odradzał hodowlę kotów z mukopolisacharydozami.