Spisu treści:

Postępy W Medycynie Weterynaryjnej – Terapia Genowa Chorób Siatkówki
Postępy W Medycynie Weterynaryjnej – Terapia Genowa Chorób Siatkówki

Wideo: Postępy W Medycynie Weterynaryjnej – Terapia Genowa Chorób Siatkówki

Wideo: Postępy W Medycynie Weterynaryjnej – Terapia Genowa Chorób Siatkówki
Wideo: Terapie genowe nadzieją dla pacjentów z rzadkimi chorobami siatkówki 2024, Listopad
Anonim

Dużo się zmieniło odkąd prawie 16 lat temu ukończyłam szkołę weterynaryjną. Jednym z tematów, którego ledwo poruszyliśmy, była terapia genowa. Ta dziedzina była wtedy w powijakach (szczególnie w odniesieniu do weterynarii), więc ilekroć widzę badanie, które mówi o skutecznym zastosowaniu terapii genowej u pacjentów zwierzęcych, siadam i zwracam uwagę. Właśnie takie badanie pojawiło się niedawno w Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Najpierw trochę informacji ogólnych…

Choroby dziedziczne, które prowadzą do zwyrodnienia siatkówki i ślepoty dotykają zarówno psy, jak i ludzi. W medycynie weterynaryjnej mamy tendencję do łączenia ich w jedną całość pod nazwą postępujący zanik siatkówki (PRA), mimo że badania zidentyfikowały pewne specyficzne defekty genetyczne, które są odpowiedzialne. Różne formy PRA są zwykle diagnozowane u labradorów, pudli, cocker spanieli, collie, seterów irlandzkich, jamników, sznaucerów miniaturowych, akit, owczarków australijskich, golden retrieverów, samoyedów, beagle, owczarków niemieckich, husky syberyjskich, yorkshire terierów i Portugalskie psy wodne, ale choroba może dotyczyć również innych ras, a nawet kundli.

Jak sama nazwa wskazuje, postępujący zanik siatkówki jest stanem, który powoduje, że siatkówki z czasem tracą zdolność do funkcjonowania. Siatkówka (warstwa tkanki wyściełająca wnętrze tylnej części oka) zawiera fotoreceptory, specjalne komórki odpowiedzialne za przekształcanie światła w elektryczne sygnały nerwowe, które docierają do mózgu. W siatkówce są dwa rodzaje fotoreceptorów:

  • Czopki – kojarzone przede wszystkim z widzeniem kolorów
  • Pręty - zaangażowane w widzenie czarno-białe i przy słabym oświetleniu

Kiedy pies ma PRA, jego fotoreceptory pogarszają się. Zazwyczaj pręciki są pierwsze, dlatego psy mają pierwsze problemy z widzeniem w nocy. Ostatecznie, zarówno pręciki, jak i czopki są w znacznym stopniu dotknięte i wynikiem jest ślepota.

Psia PRA może być wykorzystywana jako zwierzęcy model dziedzicznych chorób siatkówki u ludzi. Naukowcy zaangażowani w niedawne badanie PNAS wykorzystali psy, które miały PRA wywołaną tą samą mutacją genetyczną, która jest związana z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X u ludzi. W szczególności winny był wadliwy gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPaza Regulator).

Naukowcy wprowadzili funkcjonalne geny RPGR do wirusów, które zostały podane psom z PRA. Wirusy „zainfekowały” komórki siatkówki psów i wstawiły te funkcjonalne geny. W rezultacie komórki siatkówki były w stanie wytworzyć białka, których brakowało w pręcikach i czopkach psa.

Wyniki poprzedniego badania przeprowadzonego przez tę samą grupę naukowców wykazały, że ten rodzaj terapii genowej był dość skuteczny, gdy został wprowadzony na bardzo wczesnym etapie PRA. Te nowe badania są jeszcze bardziej obiecujące, ponieważ ujawniły, że terapia genowa może chronić, a nawet poprawiać widzenie psów, gdy została rozpoczęta w późniejszych stadiach choroby, po utracie 50% lub więcej pręcików i czopków. Korzyści utrzymywały się przez 2 i pół roku trwania badania.

Terapia genowa nie jest jeszcze dostępna poza takimi badaniami klinicznymi, ale jeśli badania będą kontynuowane, wkrótce może przynieść korzyści obu naszym gatunkom.

Wizerunek
Wizerunek

Dr Jennifer Coates

Odniesienie

Skuteczne zatrzymanie fotoreceptorów i utrata wzroku poszerza okno terapeutyczne terapii genowej siatkówki na późniejsze stadia choroby. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci USA. 2015 Oct 27;112(43):E5844-53. doi: 10.1073/pnas.1509914112. Epub 2015 Paź 12

Zalecana: